フェニルケトン尿症の治療法は?
フェニルケトン尿症は、遺伝的に非常に劣性の遺するアミノ酸代謝不全症であり、現在の医学的レベルでは治療法はありません。しかし、早期診断と早期治療はその発症を防ぐことができます。
1.低フェニルアラニン食
これは主に典型的なPKUの患者に適しており、血中フェニルアラニンは引き続き1.22mmol / L(20mg / dl)を超えています。フェニルアラニンはたんぱく質合成に欠かせないアミノ酸であるため、十分に完成していないと神経系にダメージを与える可能性があります。したがって、乳児、野菜、果物、その他の低たんぱく質に特別な低フェニルアラニンヨーグルトパウダーを与えることができます。食品。必要なフェニルアラニンの量は、血中のフェニルアラニンの濃度を0.12〜0.6 mmol / L(2〜10 mg / dl)に維持するのに適しています。
フェニルアラニンの必要量と年齢による個人の許容度の違いにより、医師はまず子供の年齢と体重に応じてフェニルアラニンの1日の摂取量、カロリー、タンパク質の必要量を計算し、次に特別な加工食品と人工食品の種類を選択する必要があります、そして合理的に食物の量を分配するので、子供が成長するにつれて処方されたレシピは継続的に調整されるべきです。この目的のために、PKUの子供は、有効性を確保するためにモニタリングのために定期的に採血する必要があります。治療は少なくとも青年期まで続けられ、生涯にわたる治療が最善です。
2.薬
主にBH4欠乏症のPKUに使用されますが、食事療法に加えて、BH4、セロトニン、L-ドーパなどの薬剤で治療する必要があります。
PKUは、治療可能な数少ない遺伝性疾患の1つであり、診断の遅れと治療の遅れがその予後に不可欠です。妊娠前の遺伝子検査は、新生児の代謝性疾患スクリーニングの検出、診断、治療を遅らせるための主要な手段を提供します。生後1ヶ月以内に治療すれば、知的障害は発生しません。検出または治療が遅すぎると、脳に不可逆的な損傷を引き起こす可能性があります。
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